Circa l’1% dei bambini nasce con malattie genetiche. Quasi tutte le persone sono portatrici sane di una malattia ereditaria recessiva di cui di solito non sono a conoscenza. Se anche il tuo partner è portatore della tua stessa alterazione genetica, il rischio che entrambi abbiate un figlio con questa malattia è del 25%. Il “Test di compatibilità genetica” è un esame del sangue che rileva la presenza di queste mutazioni (attualmente i 420 geni che causano le malattie più frequenti).

Analizza, attraverso il sequenziamento massivo e altre tecniche, 420 geni correlati a patologie recessive o legati al cromosoma X, al fine di valutare il rischio riproduttivo. Confrontando i risultati di entrambi i membri di una coppia, sapremo se coincide che entrambi siano portatori della stessa alterazione.

Se c’è incompatibilità genetica rispetto a una malattia grave, in un trattamento di fecondazione in vitro, gli embrioni possono essere analizzati geneticamente per evitare trasferire gli embrioni anomali.